Familiäre Hypercholesterinämie, schwere Hypercholesterinämien

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Durch Mutationen meist direkt am LDL-Rezeptor-Gen sind die LDL-Rezeptoren an der Zelloberfläche nicht ausreichend funktionsfähig oder fehlen ganz.

Hohes Risiko für Atherosklerose

LDL-Cholesterin kann dadurch nicht in die Zellen der Leber aufgenommen und verstoffwechselt werden. Betroffene erkranken eventuell bereits im Kindes- und Jugendalter an Atherosklerose. Bei der Atherosklerose kommt es zu einer krankhaften Einlagerung von Fetten in die innere Wandschicht der arteriellen Blutgefäße. Unbehandelt ist die Lebenserwartung stark verkürzt.

Unterschiedliche Hypercholesterinämien
LDL-Cholesterin-Partikel.

Unterschiedliche Hypercholesterinämien

Die homozygote Form der FH (Prävalenz ca. 1/106) ist durch eine Konzentration des LDL-Cholesterins im Blut von 600 – 900 mg/dl oder noch darüber gekennzeichnet, bei der heterozygoten Form (Prävalenz ca. 1/500) meist mehr als 250 mg/dl. Daneben existieren noch weitere familiäre oder genetisch definierte Hypercholesterinämien und die große Gruppe der polygen- und ernährungsbedingten sekundären Formen.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei schweren Hypercholesterinämien?

In den meisten Fällen lassen sich erhöhte LDL-Cholesterinspiegel medikamentös entsprechend der aktuellen Zielwertvorgaben absenken, die das individuelle Risikoprofil des Patienten berücksichtigen. Risikofaktoren sind Alter und Geschlecht (Männer > 45 Jahre, Frauen > 55 Jahre), Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin < 40 mg/dl, Zigarettenkonsum, arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus und eine positive Familienanamnese für eine koronare Herzerkrankung.

Bei der FH in der rein genetischen Form (homozygot oder zusammengesetzt heterozygot) Form ist eine rein medikamentöse Absenkung des LDL-Cholesterins auf die Zielwerte in der Regel unmöglich. Bei der rein heterozygoten Ausprägung der FH ist eine befriedigende medikamentöse Einstellung der LDL-Werte in der Regel möglich. Ausnahmen sind extrem hohe LDL-Cholesterin-Werte, die auch bei der heterozygoten Form auftreten können oder Unverträglichkeit von Medikamenten. Das Ziel der lipidsenkenden Therapie ist die Verminderung des Risikos von Folgeerkrankungen, insbesondere kardiovaskulärer Komplikationen, allen voran Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei schweren Hypercholesterinämien?
Durch die Einlagerung von Fetten in die innere Wandschicht der arteriellen Blutgefäße entstehen Plaques, die reißen können. An dieser Stelle setzt die Blutgerinnung ein und es bildet sich ein Thrombus, der akut zu einem Gefäßverschluss führen kann
Ambulante Lipoproteinapherese in der Praxis. Der Gefäßzugang erfolgt häufig über Armvenen.

Für weitere Informationen zum Thema Lipoproteinapherese bei familiärer Hypercholesterinämie wenden Sie sich gerne an uns.

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Weiterführende Informationen und Literatur

 

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  • Julius U, Parhofer KG, Heibges A et al. Dextran-sulfate-adsorption (DSA) of atherosclerotic lipoproteins from whole blood or separated plasma for lipid-apheresis - Comparison of performance characteristics with DALI and Lipidfiltration. J Clin Apher (2007) 22: 215-223.
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  • Mach F, Baigent C, Catapano AL et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The task force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J (2020) 41: 111-188.
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